Perinnölliset sairaudet

Tietoja päivitetty 9.9.2024.

ENM eli perinnöllinen nekrotisoiva selkäydinhalvaus

YLEISTÄ: Enm on harvinainen neurologinen sairaus. Ensimmäiset poikkeavuudet liikkumisessa alkavat useimmiten näkyä jo 3 kk – 1 vuoden iässä. Oireina alkuvaiheessa ovat mm. etenevät poikkeamat liikkumisessa, myöhemmin ataksia ja takaruumiin osittainen halvaantuminen. Oireet leviävät pitkin hermostoa ja viimeistään oireiden edetessä eturuumiiseen koira joudutaan lopettamaan.  

PERIYTYMINEN: Enm on resessiivisesti periytyvä eli sairastunut koira on saanut viallisen geenin kummaltakin vanhemmaltaan, jotka puolestaan ovat oireettomia kantajia.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Sairauteen ei ole hoitoa, eikä siitä voi parantua. Diagnosointi tehdään koiran kuolemaan johtaneiden oireiden ja ruumiinavauksen perusteella. Sairauden vastustamiseksi on Hollannissa kehitetty geenitesti joka on ollut käytössä vuodesta 2012 alkaen. Lisää tietoa enm-testauksesta löytyy täältä.

ESIINTYMINEN: Rodun Clubregisteriin on kirjattu tiedossa olevat enm:ään kuolleet ja sairautta periyttäneet koirat. Sairaus on kansainvälisesti harvinainen ja enm-geenitestiä hyödyntämällä rotuun ei enää voi syntyä sairaita yksilöitä. 

JALOSTUSOHJE: Hollannissa kaikki jalostuskoirat enm-testataan ja sallitut yhdistelmät ovat vapaa x vapaa ja kantaja x vapaa. Myös Suomessa sallitut yhdistelmät ovat vapaa x vapaa ja kantaja x vapaa. Koska geenivirhe on hyvin harvinainen ja tärkeintä on varmistaa, että rotuun ei synny enm-sairaita koiria, hyväksytään Suomessa myös yhdistelmät, joissa ainoastaan toinen koira on tutkittu enm-vapaaksi.

Tyypin III von Willebrandin tauti (vWd)

YLEISTÄ: vWd (tyyppi III, kooikerhondje-variantti) on verenvuotosairaus, jossa veren hyytymistekijän pitoisuus on alentunut. Sairaus voi ilmetä lieväoireisena taipumuksena normaalia runsaampaan, verenvuotoon esimerkiksi leikkausten yhteydessä tai vakavimmillaan aiheuttaa koiran kuolemaan johtavia tyrehtymättömiä verenvuotoja.

PERIYTYMINEN: Sairaus on resessiivisesti periytyvä eli sairastunut koira on saanut viallisen geenin kummaltakin vanhemmaltaan, jotka puolestaan ovat oireettomia kantajia. 

DIAGNOSOINTI: Geneettinen vWd-status voidaan selvittää dna-testillä, joka määrittää onko koira vWd-kantaja vai vWd-vapaa. Huomaa, että tyypin III geenitestejä on useammalle eri rodulle eli on testin on testattava nimenomaan kooikerhondje-varianttia.

ESIINTYMINEN: Dna-testi otettiin rutiinikäyttöön 1998 ja järjestelmällisen seulonnan ansiosta vWd:tä ei rodulla enää esiinny.  

JALOSTUSOHJE: Hollannissa kaikki jalostuskoirat tutkitaan ja vain geneettisesti vWd-vapaita koiria saa käyttää jalostukseen. Suomessa koiran vWd-status (vapaa/kantaja) tulee olla selvitetty joko koiran oman geenitestin perusteella tai aiempien sukupolvien geenitestien perusteella. vWD-geenitesti ei enää ole välttämätön, sillä kaikki Suomessa nykyisin elävät koirat ovat geneettisesti vWd-vapaita. Jalostukseen hyväksytään yhdistelmät vWd-vapaa x vWd-vapaa sekä vWd-vapaa x vWd-kantaja. Jalostuskumppania esimerkiksi Hollannista haettaessa geenitesti vaaditaan suomalaiselta jalostuskoiralta itseltäänkin. 

Polymyosiitti (PM)

YLEISTÄ: Kooikerhondella (poly)myosiittia eli (moni)lihastulehdusta on todettu eri maissa kaikkiaan yli 100 tapausta. Polymyosiitti on autoimmuuniperäinen sairaus. Koiran riskiä sairastua siihen voidaan testata geenitestillä. Tyypillisiä oireita ovat liikkumishaluttomuus tai -vaikeudet, heikkous, lihaskato, koordinaation ongelmat, joissain tapauksissa runsas kuolaaminen ja nielemisongelmat tai ääntöhäiriö esim. äänen käheys. Myosiitit ovat usein hitaasti eteneviä. Kortisonihoito ja tietyt lisäravinteet voivat parantaa koiran vointia, vaikka ei parannakaan varsinaista sairautta. Koira voi toipua lääkityksellä lähes oireettomaksi. Neurologisessa tutkimuksessa saatetaan havaita poikkeava liikkumiskyky ja/tai viitteitä lihasongelmiin. Myosiittia epäiltäessä kannattaa koiran verikokeesta tutkia erityisesti CK- ja ASAT-arvot ja ottaa yhteyttä jalostustoimikuntaan jalostus@kooikerhondje.fi 

Sairautta esiintyy sekä uroksilla että nartuilla. Sairauden kantajia on noin kolmannes populaatiosta. Useampia koiria on kuollut väärään diagnoosiin, koska eläinlääkärit eivät joko tunne sairautta tai he luulevat kooikerhondjien polymyosiitin olevan sama sairaus kuin muilla spanieliroduilla esiintyvä mastikatorinen eli eosinofiilinen myosiitti, jota se ei ole. 

PERIYTYMINEN: Ongelma liittyy perimään, useamman alueen mutaatioihin, joita voidaan tutkia geenitestauksella. Jos yksilöllä on mutaatioita molemmilla puolilla perimää, se on korkean riskin koira ja laskennallinen riski sairastua on 10%. Jos mutaatioita löytyy vain toiselta puolelta se on matalan riskin koira ja laskennallinen riski sairastua on 1-2%.  Suurin osa sekä korkean että matalan riskin koirista elää terveen elämän ilman mitään oireita ja onkin tarkoituksenmukaista että kyseiset koirat pysyvät myös jalostuksessa mukana, kuitenkin niin että vain terveet yksilöt lisääntyvät ja jälkeläiset tutkitaan aktiivisesti myosiitin osalta. Sekä korkean että matalan riskin koirilla on alttius sairastua, mutta sairastuminen vaatii jonkin altisteen, eikä vielä ole selvää, mikä aiheuttaa sairastumisen. On ymmärretty että ainakin hormonimuutokset ja hyvin pitkäkestoinen stresstila voivat olla laukaiseva tekijä sairaudessa. 

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Nykyisin koiran alttiuden sairastua myosiittiin voi tarkastaa geenitestillä jota suositellaan tehtäväksi kaikille jalostuskoirille. Sairautta epäiltäessä, sairauden voi varmistaa Hollannista lähettämällä sinne verinäyte. Samalla sieltä annetaan koiran hoitoon yksilöllistä neuvontaa sairauden asiantuntijoiden toimesta. Suomessa kannattaa koiralta tutkituttaa CK ja ASAT jo ennen verinäytteen lähettämistä Hollantiin. 

ESIINTYMINEN: Kaiken kaikkiaan Suomessa kooikerhondjeilla diagnosoidaan vuosittain 0-1 myosiittitapausta. 

JALOSTUSOHJE: Koiran, jolla ei ole lainkaan myosiittimutaatioita voi yhdistää tutkimattomaan koiraan, mutta jälkeläiset tulee tutkia myosiitin osalta. Matalan riskin koira, joka on kantaja, tulee yhdistää vain tutkitusti terveeseen koiraan, jolla ei ole mutaatioita. Korkean riskin koira tulee yhdistää vain tutkitusti terveeseen koiraan, mutta erityisesti narttukoiran kohdalla tulee muistaa että yksi sairauden laukaiseva tekijä voi olla hormonaaliset muutokset, joita tiineys nartulle tuottaa. 

LISÄTIETOA:

  • Alf V. & al. 2024. Animals. Pathologic Changes in and Immunophenotyping of Polymyositis in the Dutch Kooiker Dog <https://www.mdpi.com/2934362>

Autoimmuunisairaudet (AI)

YLEISTÄ: Autoimmuunisairaudessa elimistö alkaa virheellisesti muodostamaan vasta-aineita elimistön omille aineille, kudoksille tai soluille. Kooikerhondjella on Clubregisterin mukaan diagnosoitu ainakin seuraavat vakavat immuunivälitteiset sairaudet: glomerulonefriitti (munuaiskerästulehdus), systeeminen lupus erytematosus (SLE), autoimmuuni trombosytopenia ja immuunivälitteiset suolistotulehdukset. Näihin ei ole olemassa geenitestiä. Lisäksi rodulla on todettu muitakin sairauksia, joihin myös liittyy immuunisysteemin virhetoiminta kuten esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminta, addisonin tauti ja allergiat. Myöskään näihin ei ole olemassa geenitestiä. 

PERIYTYMINEN: Alttius sairastua immuunivälitteiseen sairauteen liittyy perimään. Perinnöllisyyttä on kuitenkin vaikea osoittaa, ellei samantyyppistä taudinkuvaa esiinny muilla saman sukulinjan koirilla. Lisäksi sairauden puhkeamiseen saatetaan tarvita ulkoisia tai sisäisiä altistavia tekijöitä.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Autoimmuunisairauden puhkeaminen voi olla syynä, mikäli koiran yleiskunnossa tapahtuu selkeä, mutta usein vaikeasti määriteltävissä oleva muutos huonompaan suuntaan. Diagnoosin löytyminen voi olla vaativaa. Tapauksesta riippuen tilanne voi olla hengenvaarallinen, mutta sairaus voi myös olla hallittavissa lääkityksellä. Epämääräisellä tavalla sairastuneelta yksilöltä toivotaan ehdottomasti verinäyte perimätutkimuksia varten. On toivottavaa, että koiraa tutkitaan perusteellisesti ja että tapauksesta ilmoitetaan jalostustoimikunnalle, joka ilmoittaa tapauksesta edelleen rodun Clubregisteriin.

ESIINTYMINEN: Kaiken kaikkiaan Suomessa kooikerhondjeilla diagnosoidaan vuosittain yksittäisiä autoimmuuniperäisiä sairauksia. 

JALOSTUSOHJE: Autoimmuunisairasta koiraa ei tule käyttää jalostukseen. Lisäksi koiria, joiden lähisuvussa esiintyy samantyyppisiä autoimmuunisairauksia, ei tule yhdistää. On kuitenkin viisasta noudattaa varovaisuutta silloinkin, kun suvuissa esiintyy erityyppisiä autoimmuunisairauksia. 

Epilepsia (EP)

YLEISTÄ: Epilepsiassa koiralla ilmenee toistuvasti ”kohtauksia”, joiden kesto ja vakavuus vaihtelevat pienestä ”poissaolevuudesta” täyteen kouristeluun. Yleensä kohtaukset toistuvat samalla yksilöllä kuitenkin saman kaavan mukaan. Epilepsia jaetaan primaariseen ja sekundaariseen. Primaarinen epilepsia on perinnöllinen sairaus. Sekundaarisessa epilepsiassa kohtausten taustalta löytyy muutos tai sairaus, joka aiheuttaa kohtaukset. Tästä käytetään usein myös termiä ”epileptistyyppiset kohtaukset”. Primaarisessa epilepsiassa, eli ns. ”aidossa epilepsiassa” kohtausten taustalta ei löydy mitään selvää syytä. Toisin kuin monella muulla rodulla, kooikerhondjeilla epilepsia on usein vaikuttanut olevan ajan mittaan pahenevaa.

PERIYTYMINEN: Epilepsian periytymismekanismi kooikerhondjella on epäselvä, mutta perustuu ilmeisesti altistavien geenien runsastumiseen ja sitä kautta esiintymiseen sukulinjoittain.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Koska kaikki kohtaukset eivät ole primaarista epilepsiaa, diagnosoinnin tulee tapahtua kokeneen eläinlääkärin toimesta. Primaariseen epilepsiaan ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita hoidetaan säännöllisellä estolääkityksellä, jolla pyritään vähentämään kohtausten määrää ja voimakkuutta. Primaariseen epilepsiaan sairastuneelta yksilöltä toivotaan ehdottomasti verinäyte perimätutkimuksia varten. Näyte lähetetään Hannes Lohen geenipankkiin, lähetelomake ja näytteenlähetysohjeet löytyvät tästä. On toivottavaa että epileptistyyppisistä kohtauksista kärsivää koiraa tutkitaan perusteellisesti ja että tapauksesta ilmoitetaan jalostustoimikunnalle, joka ilmoittaa tapauksesta edelleen rodun Clubregisteriin.

ESIINTYMINEN: Suomessa tiedetään noin kymmenen kooikerhondjen sairastuneen epilepsiaan tai saaneen epileptistyyppisiä kohtauksia. Tilannetta tulee seurata tarkasti, sillä useiden Suomessa rekisteröityjen koirien suvuissa on muissa maissa tavattu epilepsiaa. Rodun Clubregisteriin pyritään kirjaamaan kaikki epilepsiaan sairastuneet koirat.

JALOSTUSOHJE: Sairaita koiria ja sairaiden koirien jälkeläisiä ei saa käyttää jalostukseen. Myöskään koiraa, jonka jälkeläinen on saanut toistuvasti epileptistyyppisiä kohtauksia, ei tule jatkossa enää käyttää jalostukseen.

Silmäsairaudet

YLEISTÄ: Tässä silmäsairauksilla tarkoitetaan silmän eri osissa esiintyviä perinnöllisiä muutoksia. Perinnöllinen harmaakaihi (katarakta) ilmenee linssin samentumisena. Muutos voi olla paikallinen pieni läiskä tai se voi ajan mittaan laajentua koko linssin käsittäväksi näköä estäväksi muutokseksi, se voi esiintyä vain toisessa tai molemmissa silmissä. Kaihista on myös olemassa synnynnäisiä muotoja, mutta usein se ilmenee vähitellen elämän aikana. Districhiasis, trichiasis, cilia aberranta ja ectopic cilia viittaavat kaikki väärällä tavalla kasvaviin ripsiin, jotka hankaavat ja ärsyttävät koiran silmää enemmän tai vähemmän. Muita kooikerhondjeilla tavattuja perinnölliseksi oletettuja silmäsairauksia ovat lievä-asteinen PHTVL/PHPV eli sikiökautinen verisuonijäänne, PPM eli sikiökautinen kalvojäänne sekä MRD eli lievä verkkokalvon kehityshäiriö. Lisäksi rodulla on yksittäistapauksissa todettu näköhermon coloboma, iriksen hypoplasia, puutteellinen kyynelkanavan aukko ja sarveiskalvon dystrofia.

PERIYTYMINEN: Kooikerhondjeilla silmäsairauksien periytymismekanismia ei tarkkaan tunneta. Perinnöllisen kaihin osalta oletetaan, että sairastuneen koiran vanhemmat ovat kumpikin kaihin kantajia. Myös väärin asettuneiden ripsien periytyvyys on todettu voimakkaaksi.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Virallinen tutkimus tehdään erikoiseläinlääkärin toimesta silmäpeilauksella. Tulos julkaistaan Kennelliiton KoiraNetissä, kuten myös rodun Clubregisterissä. Lieväasteinen kaihi ei vaadi hoitoa. Sokeuttavassa muodossa voidaan nykyään joissain tapauksissa pelastaa koiran näkö leikkauksella. Väärin asettuneita ripsiä voidaan helpossa tapauksessa hoitaa polttamalla /nyppimällä silmää hankaavat karvat pois. Nyppimisestä on vain väliaikainen hyöty, koska ripset kasvavat takaisin. Taitavalla polttamisella voi päästä lopullisesti eroon karvoista, mutta huonolla tuurilla tästäkin saattaa olla vain väliaikainen hyöty, ja karvat voivat epätäydellisen polttamisen jälkeen kasvaa takaisin jopa aikaisempaa hankalampaan asentoon. PHTVL/PHPV:n lievät muodot, PPM ja lieväasteinen MRD eivät vaikuta koiran elämään. 

ESIINTYMINEN: Perinnölliset silmäsairaudet eivät ole kooikerhondjeilla yleisiä. Suomessa on silmäpeilattu viimeisen 10 vuoden aikana yli 300 kooikerhondjea. Yli 95 % koirista on ollut silmiltään terveitä. Ripsimuutoksia on esiintynyt yhdeksällä koiralla. Perinnöllistä kaihia ja muita silmämuutoksia on esiintynyt ainoastaan yksittäisiä tapauksia.

JALOSTUSOHJE: Koiraa, jolla on todettu perinnöllinen katarakta, ei tule käyttää jalostukseen. Lieväasteinen distichasis, MRD ja asteen 1 PHTVL/PHPV hyväksytään jalostukseen, mikäli yhdistelmän toinen koira on silmiltään terve. Silmäpeilaustulos on voimassa 2 vuotta ja koiran tulee olla vähintään vuoden ikäinen peilauksen yhteydessä. Yli 6-vuotiaana silmiltään terveeksi tutkitun koiran tutkimustulos on voimassa koiran loppuiän.

Patellaluksaatio (PL)

YLEISTÄ: Patellaluksaatio tarkoittaa polvinivelen sijoiltaanmenoa. Patellaluksaatiossa on useita eri asteita ja ne luokitellaan nk. Putnam-asteikolla 1 (= lievin) –> 4 ( = vaikea-asteisin). Putnam-asteikko antaa anatomisen arvion polvilumpion rakenteesta. Se ei kuvaa oireiden voimakkuutta, sairauden haitta-astetta eikä myöskään nivelrikon kehittymisen todennäköisyyttä. Lievimmillään luksaatio tarkoittaa sitä, että koiran polvinivel saadaan tutkimustilanteessa työnnettyä pois uraltaan, mutta palautuu irti päästettäessä itsestään paikoilleen. Voimakkaimmillaan luksaatio aiheuttaa sen, että polvinivel on pysyvästi pois sijoiltaan. Patellaluksaatiolla on yhteys takajalan puutteelliseen kulmautumiseen, jolloin kontakti polvilumpion ja reisiluun välillä on virheellinen. Kooikerhondjella luksoituminen mediaalisuuntaan on yleisempää kuin lateraalisuuntaan, mutta molempia muotoja tavataan.

PERIYTYMINEN: Periytyminen on ilmeisesti monigeenistä eli perustuu altistavien geenien runsastumiseen ja sitä kautta esiintymiseen. Jalostuskäyttöä suunniteltaessa tulisi siksi tutustua myös koiran lähisukulaisten tutkimustuloksiin.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Virallisen patellalausunnon voivat antaa siihen koulutuksen saaneet eläinlääkärit. Virallinen patellalausunto julkaistaan KoiraNetissä, kuten myös rodun Clubregisterissä. Osa luksaatioista ei oireile ennen aikuisikää, jolloin muutos voi olla sen verran dramaattinen, että ontumisen alkaminen liitetään vammaan. Tällöinkin perussyy on lähes aina polven rakenteessa. Äkillisesti oireilevat luksaatiot voivat olla hyvin kipeitä tulehdusreaktion ja vähitellen kehittyvien nivelrikkomuutosten vuoksi.

ESIINTYMINEN: Suomessa on viimeisen 10 vuoden aikana polvitarkastettu yli 300 kooikerhondjea, joista yli 90 % on ollut polviltaan terveitä. 

JALOSTUSOHJE: Jalostukseen käytettäviltä koirilta edellytetään virallista polvitutkimusta ja sitä, että tulos on 0 (eli täysin normaali). Polvilausunnon 1 saanut koira hyväksytään kuitenkin myös jalostukseen mutta ainoastaan yhdistettynä 0-polviseen koiraan. Patellaluksaation periytymistavasta johtuen on aina viisasta huomioida myös lähisukulaisten polvitilanne valintoja punnitessa. 

Lonkkadysplasia (HD)

YLEISTÄ: Lonkkadysplasia tarkoittaa lonkkanivelen kehityshäiriötä. Lonkkanivelten arvostelussa käytetään viittä luokkaa: A = normaali ja B = lähes normaali, C-E ovat dysplastisia siten, että C = lievä dysplasia, D = keskivaikea dysplasia ja E = vaikea dysplasia. Dysplasiassa reisiluun pää asettuu huonosti, löysästi, lonkkamaljakkoon, jonka seurauksena ajan mittaan kehittyy enemmän tai vähemmän nivelrikkomuutoksia, dysplasian vaikeusasteesta riippuen. Nivelen ollessa hyvin huonosti muotoutunut se on myös altis menemään suhteellisen helposti osittain tai kokonaan sijoiltaan.

PERIYTYMINEN: Lonkkadysplasian periytyminen on ilmeisesti monigeenistä eli perustuu altistavien geenien runsastumiseen ja sitä kautta esiintymiseen. Jalostuskäyttöä suunniteltaessa tulisi siksi tutustua myös koiran lähisukulaisten tutkimustuloksiin.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Eläinlääkärissä lonkkanivelet röntgenkuvataan tietyssä asennossa, koiran ollessa syvään rauhoitettuna, ja kuvat ja koiran rekisterikirja lähetetään Kennelliittoon lausuntoa varten. Kennelliitto veloittaa erikseen lausunnosta, joka tulee postitse muutamassa viikossa. Tulos julkaistaan KoiraNetissä, ja myös rodun Clubregisterissä. Lieväasteisena lonkkanivelen kehityshäiriö ei haittaa koiran arkielämää. Kevyt koira, jonka lihaksisto tukee niveltä, voi pärjätä yllättävän hyvin vaikeampiasteisemmankin lonkkavian kanssa. Nivelrikon hoidossa käytetään mm. kipulääkkeitä ja nivelrustoa ravitsevia ravintolisiä. Vaikeisiin tapauksiin voi käyttää kirurgisia hoitomuotoja.

ESIINTYMINEN: Suomessa lonkkalausuntoja on viimeisen 10 vuoden aikana annettu yli 300 kooikerhondjelle. A- tai B-lonkkaisia on ollut yli 80 % koirista.

JALOSTUSOHJE: Hollannissa kooikerhondjien lonkkia ei tutkita, eikä jalostusohjeissa ole mainintaa minimivaatimuksista lonkkien suhteen. Suomessa suositellaan, että jalostukseen käytettävät koirat on kuvattu ja jalostukseen hyväksytään tulokset A-C siten, että C-lonkkaiselle koiralle tulisi valita kumppaniksi A- tai B-lonkkainen koira. Lonkkaniveldysplasian periytymistavasta johtuen on aina viisasta huomioida myös lähisukulaisten lonkkatilanne valintoja punnitessa.

Viimeksi päivitetty: 09.09.2024 10:38