6.4.2025 Paul Mandigersin tuoreet terveiset polymyosiitista

Paul Mandigers piti luennon Saksan kooikerhondje-yhdistyksen kasvattajapäivillä 6.4.2025 ja kooikerhondjein kansainvälisen jalostustyöryhmän jäsenillä oli mahdollisuus päästä kuuntelemaan tuota esitystä verkon kautta. Mandigers toimii apulaisprofessorina Utrechtin yliopistossa ja on tutkinut kooikerhonjein sairauksia jo vuosikymmenten ajan. Tällä luennolla hän keskittyi erityisesti vain kooikerhondjella esiintyvään polymyosiittiin.

Polymyosiitti tiivistetysti

Polymyosiittia alettiin epäillä uudeksi sairaudeksi 1994, kun tutkittiin kahta oireilevaa koiraa eikä oireet täsmänneet mihinkään tunnettuun sairauteen. Oireita olivat:

• Huono rasituksensietokyky
• Kankea liikkuminen
• Kaulan roikkuminen alaspäin
• Runsas kuolaaminen
• Syömisen vaikeus.

Rodun Clubregisterin tutkiminen paljasti, että vastaavia oireita oli esiintynyt rodussa jo aiemmin ja heräsi epäilys perinnöllisestä sairaudesta. 

Sairaus tunnistettiin monilihastulehdukseksi (polymyosiitti, PM) ja tähän mennessä polymyosiittia on diagnosoitu jo yli 180 tapausta maailmanlaajuisesti kooikerhondjeilla. Sitä esiintyy sekä uroksilla että nartuilla, pääasiassa nuorilla koirilla ja ympäri maailmaa. Keskimääräinen sairastumisikä on 2-6 vuotta ja tyypillinen oire on verestä mitattavan CK-arvon nousu huomattavan korkeaksi 500 - 3 500 U/L. Diagnoosin jälkeinen elinikä on maksimissaan kolmisen vuotta, mutta sairaus voi edetä hyvinkin nopeasti, jolloin edessä on koiran lopetus jo hyvin nuorena. 

Sairauden aiheuttaa mutaatio, jossa koiran perimästä puuttuu pätkä. Koira on voinut periä mutaation joko vain toiselta vanhemmaltaan (heterotsygoottinen) tai molemmilta vanhemmiltaan (homotsygoottinen). Tähän tautiin voi sairastua myös heterotsygootit yksilöt eli sairaus on dominantisti periytyvä, mutta sitä ei ilmaannu kaikille, joilla mutaatio on. Heterotsygooteista yksilön sairastumisriskin arvioidaan olevan noin 0,5 - 2 %, kun taas homotsygootilla sen arvioidaan olevan 10 - 20 %.

Tutkimuksissa on huomattu, että homotsygootit yksilöt sairastuvat keskimäärin yli vuoden nuorempina kuin heterotsygootit yksilöt, noin 3 vuoden iässä. Koska meillä on ollut geenitesti tähän mutaatioon käytettävissä vasta parin vuoden ajan, on kooikerhondjeissa vielä paljon korkean riskin koiria, joilla on huomattava riski sairastumiseen eli lisää sairastumisia on vielä odotettavissa.

Kuinka polymyosiitti diagnosoidaan?

Luennolla Mandigers kertoi uutena asiana mahdollisuuden hyödyntää magneettikuvausta sairauden diagnosoinnissa. Uusimpien tutkimusten mukaan magneettikuvauksella voidaan nähdä tulehtuneet lihakset ja tämä ohjaa diagnoosia oikeaan suuntaan. Luennolla esiteltiinkin ohje siitä, miten eri PM-statuksen omaavien koirien kanssa pitäisi toimia.

Jos koiralla on kliinisiä, polymyosiittiin viittaavia oireita:

1. Tutkituta koiran CK-arvo verikokeella (ja tee koiralle PM-geenitesti ellei sitä ole aiemmin tehty → testaus onnistuu geentiesti-sivun ohjeiden mukaisesti).
2. Jos koiralla on polymyosiittia aiheuttava mutaatio yksin- tai kaksinkertaisena tai jos CK-arvo on noussut → Mandigers suosittelee magneettikuvausta lihasten tilanteen tutkimiseksi.
3. Jos magneettikuvauksessa löytyy epänormaaleja muutoksia, otetaan lihasbiopsia, josta sairaus voidaan varmentaa.

Jos koira on tupla-kantaja (homotsygootti, korkean riskin koira) ja vaikka sillä ei olisi oireita, tulisi koiran CK-arvo tutkia vuosittain, jotta sairauden puhkeaminen voitaisiin tunnistaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja tukea koiran elämänlaatua mahdollisimman hyvin lääkityksellä. Uusimmilla lääkityksillä voidaan myös tutkimusten mukaan hiukan pidentää koiran elinaikaa.

Jos koira on heterotsygootti (matalan riskin koira), ei tämän hetken tietojen perusteella ole tarpeellista tutkia vuosittain CK-arvoa. Se on mitattava heti, jos koiralla alkaa ilmetä polymyosiittiin kuuluvia oireita.

Nykyään lääkityksenä käytetään prednisolonia, ravintolisiä (L-karnitiini, Q10, B-vitamiini) ja oclacitinibiä. Jos koiralla epäillään tai sillä todetaan polymyosiitti, ole aina yhteydessä yhdistyksemme jalostustoimikuntaan. Ohjaamme tapaukset Utrechtin yliopiston kanssa yhteistyöhön. Sieltä koiraa hoitava eläinlääkäri saa ajantasaiset hoitosuositukset.

Uusi mutaatio vaikuttaa sairastumistodennäköisyyteen

Tutkimusten myötä kiinnittyi huomio siihen, että joissakin pentueissa sairastuneita koiria oli enemmän kuin mitä tutkimuksissa saadun tiedon perusteella olisi pitänyt olla. Tämä tieto johdatti tutkijat uuden mutaation jäljille. Löytyikin toinen mutaatio, joka ei itsessään aiheuta sairautta, mutta lisää todennäköisyyttä sen puhkeamiselle. Sairaus säilyttää silti edelleenkin osan salaisuuksistaan, sillä sairastuneiden yksilöiden joukosta löytyy myös yksi koira, jolla ei ole kumpaakaan näistä mutaatioista. Eli mukana on vielä jotain muutakin.

Eroon sairaudesta

Mandigers toisti puheensa aikana useaan otteeseen, kuinka karmean lopun koira saa tähän sairauteen sairastuessaan. Käytännössä koira kuolee nälkään ja janoon ja jokainen askel sattuu. Geenistä pitäisi pyrkiä eroon rodussa. Heterotsygootteja koirian tarvitsemme kuitenkin vielä tässä vaiheessa mukaan jalostukseen, koska muutoin aiheuttaisimme geneettisen pullonkaulan, mistä saattaisi seurata uusien perinnöllisten sairauksien esille nousu rodussa. Mutta Mandigers ohjeisti, ettei tuplakantajia ptäisi enää käyttää jalostukseen eikä niitä saisi tuottaa lisää. Tätä ohjeistusta tukee / edellyttää myös nykyinen Suomen eläintenhyvinvointilaki.

Tiedä ainakin tämä!

• Perinnöllisten sairauksien riskiä (myös tämän) pienennetään monimuotoisuuden lisäämisellä
• Tiedä, mitä ostat, kun olet hankkimassa pentua. Selvitä pennun / vanhempien geenitestituloket ja muut terveystulokset. Älä osta tuplakantajaa. Niitä ei pitäisi enää tuottaa, kun geenitesti on käytettävissä.
• Kasvattajana / jalostukseen käytettävän uroksen omistajana: huolehdi siitä, ettei kahta mutaation kantajaa yhdistetä toisiinsa. Tutkituta koirasi ja varmista myös toisen koiran status, mikäli oma koirasi on kantaja.